012019/01
染色体病又叫染色体异常综合征,是指因为染色体数目异常或结构异常所导致的疾病,其临床症状主要表现在以下几个方面:智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。因为大多数遗传病都
012019/01
细胞因子及其受体广泛表达于免疫细胞和神经系统,最近研究发现细胞因子CCL-2、CX3CL-1、CCL-1等细胞因子可以通过激活脊髓小胶质细胞引起痛觉过敏。近年来,疼痛的表观遗传学研究逐步深
012019/01
多发性硬化症(multiplesclerosis,MS)是经典的中枢神经系统自身免疫性脱髓鞘疾病,目前病因未知。大部分患者在发病初期呈现复发-缓解的症状,称为复发缓解型MS(relapsing-remittingMS,RRMS)。RRMS以中
012019/01
有汗性外胚叶发育不良(Hidroticectodermaldys?plasia,HED,MIM129500)是一种以甲、毛发及掌跖(或牙齿)等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的常染色体显性遗传皮肤
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假性软骨发育不全(PSACH)是一种以骨骼发育异常、身材矮小为特征的遗传性骨骼疾病,以常染色体显性遗传方式进行,外显率100%。PSACH患者中80%以上均属散发病例,由基因突变产生;不到10%患者
012019/01
1简介随着比较基因组杂交芯片以及单核苷酸多样性微阵列分析等微阵列技术在临床上的应用,实验室对于患者在发育迟缓/智力障碍(DD/ID)、先天畸形以及异形的评价体系在近几年产生了很